Сергей Куцев объяснил, почему не нужно бояться сбора биоматериалов и что общего у народов России и Америки
Москва. 13 ноября. INTERFAX.RU - Словосочетание "биологические материалы" появилось в заголовках новостей в конце октября, когда президент России Владимир Путин задался вопросом о том, зачем их собирают иностранные исследователи у разных народов по всей стране. Выяснилось, что этот вопрос не остался без внимания российских спецслужб. Сбор биоматериалов комментировали различные эксперты, так, депутат Госдумы Геннадий Онищенко предположил, что эти данные могут быть использованы для нанесения вреда "в том числе с военными целями". Руководитель Роспотребнадзора Анна Попова не исключила усиления контроля за оборотом биоматериалов.
Главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, руководитель Медико-генетического научного центра (МГНЦ), член-корреспондент РАН Сергей Куцев в беседе с корреспондентом "Интерфакса" Алексеем Куриловым развенчал мифы о генетическом оружии и гене одаренности, объяснил, почему не стоит бояться информации о геноме народов и рассказал об исключительной важности генетических исследований.
- После известной истории про биоматериалы у людей возникли опасения: американцы собирают наш геном и хотят создать некое генетическое оружие. Правда или ложь? Что вы можете об этом сказать?
- Что меня, собственно, и взволновало – как будет воспринимать теперь население факт обычного обследования, которое происходит во всех уголках нашей страны. Как будут восприниматься наши экспедиции, которые оказывают помощь тем или иным регионам, как будет восприниматься информация о том, что будет проведено именно генетическое тестирование. Именно поэтому я бы очень хотел донести до общественности, что какое-либо "генетическое оружие", о котором говорят некоторые псевдо-эксперты, не имеющие отношения ни к медицине, ни к биологии, - оно в принципе невозможно. Воздействовать на определенные этносы, как об этом говорят, невозможно по биологическим причинам.
Во-первых, гены, которые есть у всех представителей Homo sapiens, одинаковы: набор генов одинаков. Отличается некоторая структура, мы говорим – полиморфизм, вариант нормы. Те полиморфизмы, которые мы встречаем в популяции одного этноса часто, в других этносах встречаются реже. И, соответственно, ничего исключительного в геноме одного этноса нет.
Во-вторых, в геноме, если мы говорим о каких-то воздействиях, это тоже большая глупость - говорить о том, что можно воздействовать именно на генетический материал, и что это будет иметь серьезные последствия. Просто потому, что генетический материал клеток нашего организма постоянно находится под воздействием внешних факторов; происходят те или иные мутации в соматических клетках, в половых клетках. И наша иммунная система защищает организм от тех клеток, которые мутировали. Это постоянный процесс, он протекает всегда. Это то, что мы называем гомеостаз – постоянство внутренней среды. Иммунная система обеспечивает защиту организма от воздействия тех или иных факторов на их генетический аппарат. Кроме того, все клетки имеют механизм репарации, то есть восстановления структуры ДНК, когда на них оказывается то или иное воздействие.
- Насколько я понимаю, генетические исследования у нас в России ведутся на постоянной основе, это важная часть работы наших медиков и важный способ защитить нас от генетических заболеваний. Люди собирают анализы для генетических исследований. Нужно ли опасаться того, что вы их передадите куда-нибудь в Америку, разместите в какой-нибудь базе, и они станут доступны?
- Я хочу сказать, что в Медико-генетическом научном центре (ФГБНУ МГНЦ - ИФ) ни один образец ДНК не передается за рубеж. И не потому, что это опасно, а потому, что это неприлично такой великой стране, какой является Россия, передавать образцы для исследований в зарубежную лабораторию, подчеркивая тем самым, что мы не можем это сделать сами. Мы можем проводить исследования на самом высоком уровне, включая все современные технологии, и все это проводится в Медико-генетическом научном центре.
Второе: еще раз хочу подчеркнуть, что информация о генетическом материале всегда деперсонализирована. Никогда и нигде ни в какой базе данных или статье не упоминается, кому принадлежит тот или иной геном. Использовать эту информацию, полученную при изучении генетического материала, в каких-либо незаконных целях просто невозможно.
Третье: в мире существуют многочисленные базы данных, в которых есть информация о десятках тысяч геномов. В ближайшее время мы ожидаем, что эта информация будет расширена до нескольких миллионов геномов. И никто – ни в одной стране – не боится того, что деперсонализированная информация окажется в той или иной базе данных. Все прекрасно понимают, что эта информация нужна, чтобы разрабатывать мероприятия в системе здравоохранения, проводить научные исследования.
- Интересно, народы, которые населяют Российскую Федерацию, они сильно отличаются генетически от народов Северной Америки?
- Была работа, которая, в частности, показала близкое генетическое родство жителей некоторых коренных народов Сибири с индейцами, которые живут в Северной Америке. То есть это данные, которые свидетельствуют о древних миграционных процессах. И я бы сказал так: те или иные этносы отличаются в большей или в меньшей степени, но говорить о том, что мы все сильно отличаемся друг от друга, на мой взгляд, не приходится.
- Есть мнение, что пары могут сдать генетический анализ и выяснить, будет ли их ребенок вундеркиндом, будет ли хорош в музыке – или будет ли он, скажем, замечательным математиком. Это правда или миф?
- Это огромная ошибка, которая на самом деле очень распространена в обществе – мнение о том, что генетическая информация несет столь много данных.
Это неправда по той простой причине, что большинство из перечисленных вами состояний является мультифакторными. Есть гены, которые могут говорить о какой-то предрасположенности, но реально мы понимаем, что все зависит от факторов внешней среды. И даже если мы говорим о какой-то предрасположенности, мы понимаем, что говорим лишь о данных, которые были получены при анализе каких-то конкретных групп.
Допустим, ученые проанализировали группу людей, имеющих музыкальный слух и музыкальный талант, и сравнили их с группой, которая не имеет такого таланта, с тем, чтобы найти различия в частотах тех или иных аллелей. Но если мы потом будем использовать эти данные для прогноза способностей конкретного человека, то тот, у которого есть какая-то аллель предрасположенности, как считают некоторые, он может не иметь слуха. В данной ситуации мы говорим о том, что способности человека даже в большей степени могут определять факторы внешней среды – воспитание, скажем, ребенка в музыкальной среде, – чем генетические данные. По крайней мере, на данный момент мы не знаем о каких-либо вариантах генома, которые бы точно говорили нам о том, что у новорожденного ребенка будет абсолютный слух.
Особенно впечатляют работы, которые были проведены по таким мультифакторным заболеваниям, как бронхиальная астма, эссенциальная артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца. Многие работы говорят о том, что вариант нормы того или иного гена может указывать на возможное развитие заболевания. Когда это делается на группах из 300 человек, то это одни данные, а когда мы сравниваем 20 тысяч больных и 20 тысяч людей, которые не имеют этого заболевания, то статистической разницы нет. Поэтому генетика в данном случае не является определяющей.
Сейчас очень распространено в России исследование полиморфизма, обуславливающего так называемую тромбофилию, то есть предрасположенность к тромбозам. Или даже считается, что тромбофилические состояния могут объяснять бесплодие. Это не мутация, выявляются варианты нормы, и говорится, что есть предрасположенность. Но опять же – вместо того, чтобы исследовать геном, нужно исследовать факторы свертываемости (анализ групп веществ, которые обеспечивают свертываемость крови – ИФ) – то, что уже на уровне реализации генетической информации. Это гораздо более точная информация. Потому что, выявив полиморфизм – тот или иной вариант нормы, – мы можем сказать, что у вас есть предрасположенность, а тромбозов так и не случится за всю жизнь. Поэтому такого рода исследования с точки зрения медицинской генетики бессмысленны.
- Но, тем не менее, вы проводите исследования для анализа и выявления именно генетических заболеваний, тех, которые передаются.
- Именно генетических. Это те заболевания, которые мы называем менделирующими (от имени Грегора Менделя, австрийского ученого, основоположника учения о наследственности – ИФ). Для таких болезней характерно наличие уже не просто варианта нормы, а именно мутации – патогенного изменения генетического аппарата, которое со 100% достоверностью говорит о том, что заболевание будет или оно уже есть, и мы подтверждаем этот диагноз.
- А можно ли сказать, что в будущем пары, перед тем как вступить в брак и зачать ребенка, будут проходить подобное исследование и выявлять предрасположенность к генетическим заболеваниям?
- Я могу ответить очень просто: мы все являемся носителями как минимум 5-10 мутаций, которые могут иметь клиническое значение, то есть могут в потомстве обусловить развитие наследственного заболевания. По другим расчетам – до 30 мутаций. Но в подавляющем большинстве случаев это редкие мутации, и вероятность того, что у вступающих в брак есть мутации в одних и тех же генах, довольно низка.
- Как часто они встречаются?
- Статистика такова, что при нормальном, обычном развитии популяции 1% населения отягощен моногенными заболеваниями – менделирующими, когда изменения происходят на уровне гена, на молекулярном уровне, и почти 1% - это случайные хромосомные аномалии, аберрации. 2-3% – это врожденные пороки развития, которые чаще всего являются мультифакторными, то есть не обусловленными генетическими причинами. Обычно сейчас если в семье появился ребенок с тем или иным наследственным заболеванием, возможна профилактика этого заболевания в семье при повторной беременности.
Если мы говорим о том, чтобы все обследовались перед вступлением в брак, понимая, что есть риск развития заболевания, то в настоящее время эта задача не решена, потому что мы не все знаем о геноме. Мы можем увидеть изменения в структуре гена и предположить, что это мутация, – а на самом деле это будет вариант нормы. Вот для того, чтобы в перспективе могли хотя бы думать о таком генетическом обследовании перед вступлением в брак, мы должны собирать информацию об этносах и проводить генетические исследования, чтобы понять, что это нормальный вариант гена, а не патологическая мутация. То есть в перспективе это возможно, но это приведет в таком случае к огромному росту процедур экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), что, на мой взгляд, не является обоснованным.
- То есть, если пары будут волноваться за возможность передачи наследственного заболевания, они могут обращаться к врачам с просьбой провести ЭКО, чтобы у ребенка не было этого заболевания. Так?
- Получается так. Но наиболее логичным было бы обращение в медико-генетическую консультацию тем, у кого в семьях уже наблюдались случаи наследственных заболеваний. Это значительно более эффективный способ профилактики. Потому что большая часть заболеваний нам известна. И если есть диагноз, молекулярно-генетический тоже, то мы проводим обследование вступающих в брак по конкретному заболеванию. И мы уже сможем сказать, есть ли риск или нет. Если мы обследуем весь геном, то здесь не исключены значительные ошибки.
- Когда мы полностью расшифруем геном?
- Геном расшифрован, сейчас речь идет о разнообразии генома у различных людей, этносов. Мы сейчас занимаемся изучением разнообразия генома.
- Где норма, а где мутация?
- Это та задача, которая важна для нас, для врачей-генетиков. Так что да, мы изучаем разнообразие генома, чтобы понять, где норма, где патология.
- То есть, когда вы говорите, что не знаете чего-то о геноме, вы имеете в виду, что не знаете, где норма, а где мутация?
- Вот представьте: приходит пациент, и у него клиника неврологического заболевания. Это ребенок. Мы проводим генетическое исследование, находим вариант в геноме, который отличатся от референсных данных из международных баз данных. И мы теоретически можем предположить, что это мутация, которая вызвала это заболевание. А данных об этом изменении нет нигде – ни в базах данных, где указаны мутации, ни в базах данных, где есть нормальные варианты генома. Как понять, что это норма? Для этого надо провести исследование выборки хотя бы 100 людей этого же этноса, которые не страдают неврологическими заболеваниями, чтобы посмотреть, встречается или нет этот вариант. Мы посмотрели и выяснили, что частота – 3%. Мы говорим – это не мутация, это вариант нормы.
- Если брать регионы России, этносы, есть ли какая-то корреляция с тем, что где-то более распространено конкретное генетическое заболевание?
- Да, конечно. У нас есть заболевания, выявленные, в частности, сотрудниками Медико-генетического научного центра, которые действительно распространены в определенном регионе среди определенных этносов. Например, в Чувашии и Марий Эл это наследственный остеопетроз (мраморная болезнь – ИФ). Это тяжелое, инвалидизирующее заболевание, характеризующееся поражением костной ткани. При этом заболевании средняя продолжительность жизни уменьшается до двух лет. И лечения для него нет.
Или, допустим, в Якутии - спиноцеребеллярная атаксия, это наследственное заболевание нервной системы, поражающее, в частности, двигательную функцию. В некоторых южных республиках распространено такое заболевание как мукополисахаридоз (поражение соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ – ИФ), но здесь ситуация лучше – по крайней мере есть патогенетическое лечение для этого заболевания. В одном из регионов обнаружена повышенная частота фенилкетонурии (нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к тяжелому поражению центральной нервной системы – ИФ).
Для одних заболеваний есть лечение, для других – нет. Но если мы выявляем такие специфические заболевания, то мы можем разработать систему профилактики, и она будет осуществляться как в центрах ЭКО, так и, например, на уровне пренатальной диагностики. Вот здесь есть смысл протестировать вступающих в брак на то, являются ли они носителями мутантных генов.
- Будет ли в будущем в ЗАГСе встречать генетик и говорить: так, вы двое – на обследование?
- В любом случае, во всем мире и у нас в стране это действительно только лишь желание пациента – на всех этапах. Профилактика генетического заболевания на пренатальном уровне – это достаточно тяжело: когда выясняется, что плод болен хромосомным заболеванием – синдром Дауна частая патология. Но даже в этих ситуациях семья решает, прерывать беременность или нет. Это ответственность семьи. Наша задача – предоставить полную информацию о том, что это за заболевание, к чему оно может привести и как дальше будет жить семья. Бывает же так, что семья ждала ребенка десятилетиями, и после 20 лет супружества первая беременность, и некоторые семьи сохраняют плод – для них это тоже радость. И государство занимает гуманную позицию о том, что это семья решает все.
- Дорого ли генетическое исследование? Входит ли оно в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) или не входит?
- Медико-генетическое консультирование пациента и особенно скрининговые исследования, в частности, пренатальный скрининг на хромосомные болезни, неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний, когда все новорожденные обследуются, - это все осуществляется за счет бюджетных ассигнований. Не ОМС, а за счет бюджетов регионов. А федеральные учреждения, такие как Медико-генетический научный центр и Томский НИИ медицинской генетики получают бюджетное финансирование. Но 2017 год – первый год, когда мы получили такое федеральное финансирование. Благодаря этому 17 тыс. пациентов получили медико-генетическую консультацию, и им проведены за счет бюджета действительно наукоемкие генетические исследования с целью постановки диагноза наследственного заболевания. Это очень важная работа, повторю, так как этот основа для последующей профилактики.
- Есть ли проблемы с финансированием генетических исследований по этой линии в регионах?
- Очень большие проблемы существуют по диагностике наследственных заболеваний в региональных медико-генетических консультациях. Это связано с тем обстоятельством, что многие методы и технологии не зарегистрированы в Росздравнадзоре. А поскольку эти методы требуются не так часто, как, скажем, общий анализ крови, который проводится в больницах, то компании-производители этого высокотехнологичного оборудования не заинтересованы в регистрации в Росздравнадзоре. Но хочу отметить, что Росздравнадзор под эгидой Министерства здравоохранения сейчас разработал изменения к федеральному закону №323 "Об охране здоровья граждан", и уже висит информация на сайте раскрытия информации. Эти изменения позволят без регистрации в Росздравнадзоре проводить генетические исследования в связи с тем, что генетика такая активно развивающая область, где очень быстро появляются новые технологии, новые методы. И тогда, по-видимому, регионам станет легче.
- То есть проблема скорее не в отсутствии финансирования, а в бюрократии?
- Знаете, у нас в ряде регионов есть и проблемы с финансированием. Поскольку медико-генетические консультации и программы скрининга финансируются из региональных бюджетов, то, конечно, проблемы возникают, но мы решаем их оперативно. Когда я как главный генетик получаю информацию о том, что в одном из регионов остановился неонатальный скрининг, и новорожденных уже месяц не обследуют на фенилкетонурию…
- А в каком регионе это произошло?
- Не буду называть. Но они в течение дня после моего письма нашли финансирование. В этой ситуации я поступаю просто: пишу сразу письмо министру здравоохранения. И большая благодарность Веронике Игоревне (Скворцовой, главе Минздрава - ИФ) за то, что реакция министерства мгновенная, и буквально через день я получаю информацию о том, что бюджетные деньги выделены.
